تمامی مطالب علمی این سایت، به تایید تیم علمی پزشکی داروسازی دکتر عبیدی رسیده است.
Medically Approvedداروسازی دکتر عبیدی / دانستنی های سلامتی / موضوعات عمومی سلامت / بیماری تالاسمی؛ از علت تا روشهای درمانی
آنچه در این مطلب میخوانیم:
تالاسمی نام گروهی از بیماریهای ژنتیکی (ارثی) است که بر مادهای در خون به نام هموگلوبین تأثیر میگذارد. هموگلوبین پروتئینی است که گلبولهای قرمز خون از آن برای حمل اکسیژن در سراسر بدن استفاده میکنند.
افراد مبتلا به تالاسمی نمیتوانند هموگلوبین طبیعی به میزان کافی تولید کنند. این کمبود میتواند باعث کم خونی شدید و در نتیجه بروز علائم خستگی، تنگینفس و رنگپریدگی شود.
این بیماری عمدتاً در نواحی مدیترانه، جنوب آسیا، جنوب شرق آسیا و خاورمیانه از جمله ایران شیوع دارد.
انواع مختلف تالاسمی وجود دارد و به دو دسته آلفا و بتا تقسیم میشود. بتا تالاسمی ماژور شدیدترین فرم تالاسمی است.
انواع دیگر تالاسمی نیز با شیوع کمتر وجود دارند.
در عین حال ممکن است ما ناقل تالاسمی باشیم. ناقل بتا تالاسمی بودن به طور کلی برای خود فرد هیچ مشکل سلامتی ایجاد نمیکند، اما در این صورت احتمال داشتن فرزند مبتلا به تالاسمی وجود دارد.
تالاسمی میتواند باعث ایجاد طیف گستردهای از مشکلات برای سلامتی شود، اگرچه درمان میتواند به کنترل بسیاری از آنها کمک کند.
کودکانی که با بتا تالاسمی ماژور متولد میشوند، معمولاً چند ماه پس از تولد علائم این اختلال را بروز میدهند.
اگر ناقل تالاسمی باشیم، معمولاً سالم و بدون علامت هستیم.
در صورت ابتلا به تالاسمی، ممکن است برخی از علائم زیر را داشته باشیم:
تقریباً همه افراد مبتلا به تالاسمی ماژور یا سایر انواع شدید این اختلال، دچار کمخونی میشوند. این عارضه در موارد شدید میتواند تهدیدکننده زندگی باشد.
کمخونی به طور معمول باعث علائم زیر میشود:
معمولاً برای جلوگیری از شدید شدن کمخونی، تزریق مکرر خون، حیاتی است.
اکثر افراد مبتلا به تالاسمی ماژور یا سایر انواع شدید تالاسمی در معرض خطر ابتلا به طیف وسیعی از مشکلات سلامتی ناشی از تجمع آهن در بدن قرار دارند. این مشکل معمولاً یک عارضه جانبی تزریق مکرر خون است.
آهن بیش از حد در بدن میتواند باعث اختلالات زیر شود:
معمولاً استفاده از دارو برای جلوگیری از تجمع آهن ضروری است.
تالاسمی ماژور یا انواع شدید تالاسمی میتوانند باعث مشکلات دیگری از جمله موارد زیر شود:
علت بیماری تالاسمی ناشی از ژنهای معیوبی است که کودک از والدین خود به ارث میبرد.
مولکولهای هموگلوبین از زنجیرههایی به نام آلفا و بتا ساخته شدهاند. در تالاسمی، تولید زنجیرههای آلفا یا بتا کاهش مییابد که منجر به آلفا تالاسمی یا بتا تالاسمی میشود.
چهار ژن در ساخت زنجیره هموگلوبین آلفا نقش دارند. هرکدام از ما از هر یک از والدین خود دو عدد ژن سازنده زنجیره آلفا را دریافت میکنیم. اگر:
دو ژن در ساخت زنجیره بتا هموگلوبین نقش دارند. ما از هر یک از والدین خود یک ژن سازنده زنجیره بتا را دریافت میکنیم. اگر:
بتا تالاسمی ماژور مشکلات عمدهای ایجاد میکند و میتواند منجر به مرگ زودرس شود. عوارض این اختلال ممکن است شامل تاخیر در رشد، مشکلات استخوانی منجر به تغییرات شکل صورت، مشکلات کبد و کیسه صفرا، بزرگ شدن طحال، بزرگ شدن کلیهها، دیابت، کمکاری تیروئید و مشکلات قلبی باشد.
عواملی که خطرات بیماری تالاسمی را افزایش میدهند سابقه خانوادگی است. تالاسمی از طریق ژنهای جهش یافته از والدین به فرزندان منتقل میشود.
تالاسمی را میتوان اغلب در دوران بارداری یا بلافاصله پس از تولد تشخیص داد. همچنین میتوان با انجام آزمایش خون در هر زمانی، احتمال ناقل بودن و داشتن فرزند مبتلا به تالاسمی را بررسی کرد. این آزمایشها عبارتند از:
غربالگری برای بررسی احتمال ابتلای نوزاد به تالاسمی برای همه زوجها توصیه میشود. این بررسی شامل انجام آزمایش خون برای بررسی اینکه آیا ناقل تالاسمی هستیم یا خیر، است. اگر مادر ناقل تالاسمی باشد، بررسی ناقل بودن پدر ضروری است.
پزشک بر اساس موارد زیر در رابطه با بهترین درمان برای فرد تصمیمگیری میکند:
درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:
توجه: باید از مصرف مکملهای آهن بدون مشورت با پزشک خودداری کنیم.
از عوارض تالاسمی میتوان به این مورد اشاره کرد که اگر مبتلا به تالاسمی هستیم، یا حامل ژن تالاسمی باشیم، و بخواهیم ازدواج کنیم یا بچهدار شویم، باید با مشورت با پزشک، راهنمایی لازم را در این زمینه دریافت کنیم.
منبع: Mayo Clinic , Johns Hopkins Medicine , National Health Service
IR-0523-ABD-8078-AS
ارتباط علمی داروسازی دکتر عبیدی با کادر درمانی بهداشتی کشور گزینهای است که در نهایت منجر به ارائه راهکارهای درمانی بهتر و ارتقاء سطح سلامت جامعه میشود. بخش علمی وبسایت ویژه پزشکان، داروسازان، پرستاران و سایر اعضای محترم کادر درمانی بهداشتی در حال آمادهسازی است. به زودی در این بخش با مطالب علمی گردآوری شده از منابع علمی معتبر جهان در خدمت شما فرهیختگان گرامی خواهیم بود.
سلام من تالاسمی مینور دارم وچند وقت پیش بیمارستانی شدم احساس میکردم دارم خفه میشم نفس تنگی شدید گرفته بود منو بعد 40یا50ثانیه نفسم بند نیومد آلن بهتر شدم راهنمایی میخوام ممنون میشم
درود همراه گرامی، توصیه می شود در این زمینه با پزشک معالج خود مشورت فرمایید ایشان تنها مرجع اطهار نظر در این زمینه است.