در هر سلول بدن ما یک هسته وجود دارد که در آن ماده ژنتیکی در ژن‌ها ذخیره می‌شود. ژن‌ها حامل کدهایی هستند که تمام صفات ارثی ما، چگونگی رشد و عملکرد بدن در دوران جنینی و پس از تولد را تعیین می‌کنند. به طور معمول، هسته هر سلول شامل 23 جفت (46 عدد) کروموزوم است که نیمی از آن‌ها از هر یک از والدین به ما به ارث می‌رسد.

سندرم داون زمانی رخ می‌دهد که یک فرد یک نسخه کامل یا جزئی اضافی از کروموزوم 21 را داشته باشد. این کروموزوم اضافی، تکامل و عملکرد مغز و بدن نوزاد را تغییر می‌دهد، و این تغییرات می‌تواند چالش‌های ذهنی و فیزیکی برای کودک به دنبال داشته باشد.

افراد مبتلا به سندرم داون معمولا به میزان خفیف تا متوسط IQ (ضریب هوشی) پایین‌تری دارند.

 

نشانه‌های سندرم داون چیست؟

برخی از ویژگی‌های فیزیکی شایع در سندرم داون عبارتند از:

  • صورت و به خصوص پل بینی پهن
  • چشم‌های بادامی شکل متمایل به سمت بالا
  • گردن کوتاه
  • گوش‌های کوچک
  • تمایل زبان به خروج از دهان
  • لکه‌های ریز سفید روی عنبیه (قسمت رنگی) چشم
  • دست و پاهای کوچک
  • وجود یک خط سراسری در کف دست (چین کف دست)
  • شل بودن یا تون عضلات کاهش یافته یا ضعف مفاصل
  • کوتاهی قد

هرچند هر شخص مبتلا به سندرم داون منحصر به فرد است و ممکن است این ویژگی‌ها به درجات مختلف وجود داشته باشد.

 

سندرم داون چقدر شایع است؟

میزان بروز سندرم داون بین 1 در 1000 تا 1 در 1100 تولد زنده در سراسر جهان برآورد شده است.

 

انواع مختلف سندرم داون

تریزومی 21

سندرم داون معمولاً به دلیل خطا در تقسیم سلولی اسپرم یا تخمک ایجاد می‌شود. این خطا منجر به داشتن سه نسخه از کروموزوم 21، به جای دو نسخه طبیعی، می‌شود. همانطور که جنین رشد می‌کند، کروموزوم اضافی در هر سلول بدن تکثیر می‌شود. این نوع سندرم داون که 95 درصد موارد را تشکیل می‌دهد، تریزومی 21 نامیده می‌شود.

موزائیسم

در موزائیسم (یا سندرم داون موزائیک) ترکیبی از دو نوع سلول وجود دارد، برخی شامل 46 کروموزوم طبیعی و برخی حاوی 47 کروموزوم هستند. سلول‌های 47 کروموزومی حاوی یک کروموزوم اضافی 21 هستند.

موزائیسم تنها حدود 1 درصد از کل موارد سندرم داون را تشکیل می‌دهد. تحقیقات نشان داده است که افراد مبتلا به سندرم داون موزاییک ممکن است ویژگی‌های (علائم) کمتری نسبت به سایر انواع سندرم داون داشته باشند.

ترانس‌لوکیشن یا جابجایی

در ترانس‌لوکیشن یا جابجایی، که حدود 4 درصد از موارد سندرم داون را تشکیل می‌دهد، تعداد کل کروموزوم‌ها در سلول‌ها 46 عدد است. با این حال، یک نسخه کامل یا بخشی از کروموزوم 21 به کروموزوم‌های دیگر، که معمولاً کروموزوم 14 است، متصل می‌شود. وجود کروموزوم 21 کامل یا جزئیِ اضافی باعث بروز ویژگی‌های سندرم داون می‌شود.

 

علت سندرم داون

صرف نظر از نوع سندرم داون، همه افراد مبتلا به سندرم داون دارای بخش مهمی از کروموزوم 21 هستند که در تمام یا برخی از سلول‌هایشان وجود دارد. این ماده ژنتیکی اضافی، مسیر رشد را تغییر می‌دهد و باعث بروز ویژگی‌های مرتبط با سندرم داون می‌شود.

نسخه اضافی کروموزوم 21، که باعث سندرم داون می‌شود، می‌تواند از پدر یا مادر به ارث رسیده باشد.

علت وجود کروموزوم اضافی هنوز ناشناخته است. سن مادر، تنها عاملی است که با افزایش شانس تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون مرتبط است. با این حال، به دلیل نرخ باروری بیشتر در زنان جوان‌تر، 80 درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون از زنان زیر 35 سال متولد می‌شوند.

هیچ تحقیق علمی قطعی وجود ندارد که نشان دهد سندرم داون ناشی از عوامل محیطی یا فعالیت‌های والدین قبل یا در طول بارداری است.

بیشتر بخوانید: هر آنچه باید درباره بیماری هموفیلی بدانید

آیا سندرم داون ارثی است؟

هر 3 نوع سندرم داون اختلالی ژنتیکی (مربوط به ژن‌ها) هستند. اما تنها 1٪ از تمام موارد سندرم داون دارای یک جزء ارثی هستند، یعنی از والدین به فرزند از طریق ژن ها منتقل می‌شوند.

وراثت عاملی در تریزومی 21 و موزاییسم نیست. با این حال، در یک سوم موارد سندرم داون ناشی از جابجایی، یک جزء ارثی وجود دارد و در حدود یک سوم موارد، یکی از والدین حامل یک کروموزوم جابجا شده است.

هر چند که افزایش سن مادر با شانس تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون مرتبط است، به نظر نمی رسد این فاکتور (سن مادر) با خطر انتقال ارثی این اختلال ارتباطی داشته باشد.

 

احتمال داشتن فرزندی با سندرم داون چقدر است؟

سندرم داون در افراد با نژاد و سطوح اقتصادی مختلف رخ می‌دهد، اگرچه زنان با سن بالا احتمال بیشتری برای داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون دارند. در زنان 35 ساله احتمال تولد نوزاد با سندرم داون تقریباً یک در 350 و این شانس به تدریج تا 40 سالگی به 1 در 100 افزایش می‌یابد. در سن 45 سالگی احتمال بروز این عارضه تقریباً 1 در 30 است.

از آنجایی که بسیاری از زوج‌ها، فرزندآوری را به سنین بالا موکول می‌کنند، انتظار می‌رود که میزان ابتلا به سندرم داون افزایش یابد. بنابراین، مشاوره ژنتیک اهمیت فزاینده‌ای دارد.

 

احتمال داشتن فرزند دوم مبتلا به سندرم داون چقدر است؟

زمانی که خانمی نوزادی با سندرم داون از نوع تریزومی 21 یا جابه‌جایی (ترانس لوکیشن) به دنیا آورد، تخمین زده می‌شود که تا سن 40 سالگی شانس داشتن نوزاد دیگری با تریزومی 21، 1 در 100 باشد.

خطر عود جابجایی در صورت ناقل بودن پدر حدود 3% و در صورت ناقل بودن مادر 10 تا 15% است. مشاوره ژنتیک می‌تواند منشا انتقال را مشخص کند.

 

سندرم داون چگونه تشخیص داده می‌شود؟

پیش از تولد

دو دسته آزمایش برای تشخیص سندرم داون وجود دارد که می‌توان قبل از تولد نوزاد انجام داد: تست غربالگری بارداری و آزمایش‌های تشخیصی.

آزمون‌های غربالگری دوران بارداری، احتمال ابتلای جنین به سندرم داون را تخمین می‌زنند. این آزمایشها به طور قطعی به ما نمی‌گوید که آیا جنین مبتلا به سندرم داون است یا خیر، بلکه فقط احتمال ابتلا را تعیین می‌کنند. اما تست‌های تشخیصی می‌توانند تشخیص قطعی را با دقت تقریبا 100 درصد ارائه دهند.

اکثر آزمون‌های غربالگری شامل آزمایش خون و سونوگرافی است. در آزمایش خون، مقدار مواد مختلف را در خون مادر اندازه‌گیری می‌کنند. از این موارد همراه با سن مادر، برای تخمین شانس او برای داشتن فرزندی با سندرم داون استفاده می‌شود. این آزمایش‌ها، اغلب همراه با یک سونوگرافی دقیق برای بررسی «نشانگرها» (ویژگی‌هایی که ممکن است ارتباط قابل توجهی با سندرم داون داشته باشد) انجام می‌شود. امروزه، غربالگری‌های پیشرفته جدیدِ پیش از تولد می‌توانند اجزای کروموزومی جنین را که در خون مادر در گردش است شناسایی کنند. این تست‌ها تهاجمی نیستند، اما میزان دقت بالایی دارند. با این حال، همه این غربالگری‌ها به طور قطعی سندرم داون را تشخیص نمی‌دهند. غربالگری و تست‌های تشخیصی قبل از تولد در حال حاضر به طور معمول برای زنان در هر سنی توصیه می‌شود.

روش‌های تشخیصی موجود برای تشخیص سندرم داون پیش از تولد، نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) و آمنیوسنتز است. این روش‌ها برای تشخیص سندرم داون تقریباً 100 درصد دقیق هستند، هر چند که تا 1 درصد خطر سقط جنین را به همراه دارند. آمنیوسنتز معمولاً در سه ماهه دوم بین هفته‌های 15 تا 20 بارداری و CVS در سه ماهه اول بین هفته‌های 9 تا 14 بارداری انجام می‌شود.

هنگام تولد

سندرم داون معمولاً در بدو تولد با وجود برخی ویژگی‌های فیزیکی مشخص می‌شود:

  • توان عضلانی کم
  • چین عمیق در کف دست
  • پل بینی پهن
  • چشم‌های بادامی متمایل به سمت بالا

از آنجایی که ممکن است این ویژگی‌ها در نوزادانی که به سندرم داون مبتلا نیستند، نیز دیده شوند، تجزیه و تحلیل کروموزومی، به نام کاریوتایپ، برای تایید تشخیص انجام می‌شود. برای کاریوتایپ، نمونه خونی نوزاد بررسی می‌شود. در این روش از کروموزوم‌ها عکس می‌گیرند و سپس آن‌ها را بر اساس اندازه، تعداد و شکل گروه‌بندی می‌کنند. پزشک با بررسی کاریوتایپ می‌تواند سندرم داون را تشخیص دهد. آزمایش ژنتیکی دیگری به نام FISH می‌تواند به کمک روشی مشابه، این اختلال را در مدت زمان کوتاه‌تری تشخیص دهد.

 

درمان سندرم داون

سندرم داون یک اختلال مادام العمر است. ارائه خدمات به نوزادان و کودکان مبتلا به سندرم داون در اوایل زندگی اغلب کمک می‌کند تا توانایی‌های فیزیکی و فکری خود را بهبود بخشند. بیشتر این خدمات بر کمک به کودکان مبتلا به سندرم داون تمرکز دارند تا بتوانند توانایی‌های بالقوه خود را توسعه دهند. این خدمات شامل گفتاردرمانی، کاردرمانی و فیزیوتراپی است.کودکان مبتلا به سندرم داون ممکن است به کمک یا توجه بیشتری در مدرسه نیاز داشته باشند.

 

چه اختلالات دیگری بر سلامت افراد مبتلا به سندرم داون تأثیر می‌گذارند؟

حدود 50 درصد از تمام نوزادان مبتلا به سندرم داون با بیماری قلبی مادرزادی متولد می‌شوند. نوزادان مبتلا به سندرم داون می‌توانند تحت تأثیر طیف گسترده‌ای از بیماری‌های قلبی قرار گیرند. بسیاری از این مشکلات، نیازمند مداخله جراحی هستند، در حالی که برخی از اختلالات خفیف قلبی، ممکن است با رشد کودک، خود به خود از بین بروند و فقط نیاز به مراقبت‌های دوره‌ای داشته باشند.

در مقایسه با کودکانی که به سندرم داون مبتلا نیستند، کودکان مبتلا به سندرم داون در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به موارد زیر هستند:

  • کاهش شنوایی (تا 75٪)
  • آپنه انسدادی خواب: وضعیتی که در آن تنفس فرد در هنگام خواب به طور موقت متوقف می‌شود (بین 50 تا 75%)
  • عفونت گوش (بین 50 تا 70 درصد)
  • بیماری‌های چشمی مانند آب مروارید (تا 60%)
  • مشکلات چشمی که نیاز به عینک دارند (50%)
  • بیماری‌های قلبی در بدو تولد (50%)
  • انسداد روده در بدو تولد که نیازمند مداخله جراحی باشد (12%)
  • دررفتگی مفصل ران (6%)
  • مشکلات تیروئید (4-18%)
  • کم‌خونی (3%)
  • فقر آهن (10%)

مبتلایان به سندرم داون در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به بیماری آلزایمر، طی دوران کهنسالی، قرار دارند.

منابع:  National Down Syndrome Society (NDSS) , United Nations
Centers for Disease Control and Prevention , Centers for Disease Control and Prevention

IR-0423-ABD-7995-AS