هر آنچه باید درباره بیماری هموفیلی بدانید

بیماری هموفیلی چیست؟

هموفیلی معمولا یک اختلال خونریزی‌دهنده ارثی است که در آن خون به درستی لخته نمی‌شود. این اختلال می‌تواند منجر به خونریزی خود به خود و همچنین خونریزی پس از آسیب‌دیدگی یا جراحی شود.

خون حاوی انواع پروتئین‌ها به نام فاکتورهای انعقادی است که می‌تواند به توقف خونریزی کمک کند. افراد مبتلا به هموفیلی سطوح پایینی از فاکتور 8 (VIII) یا فاکتور 9 (IX) دارند. شدت هموفیلی با توجه به میزان فاکتور موجود در خون تعیین می‌شود. هر چه میزان این فاکتورها کمتر باشد، احتمال خونریزی بیشتر است که می‌تواند منجر به بروز مشکلات جدی برای سلامتی شود.

در مواردی نادر، ممکن است فرد به صورت غیرژنتیکی در مراحلی از زندگی، به هموفیلی مبتلا شود. اکثر موارد مربوط به دوران میانسالی یا کهنسالی یا زنان جوانی است که به تازگی زایمان کرده‌اند. این وضعیت اغلب با درمان مناسب برطرف می‌شود.

بیشتر بخوانید: سندروم داون

علت ابتلا به بیماری هموفیلی چیست؟

هموفیلی به دلیل جهش یا تغییر در یکی از ژن‌هایی ایجاد می‌شود که در ساخت پروتئین‌های فاکتورهای انعقادی نقش دارند. این تغییر یا جهش می‌تواند مانع از عملکرد صحیح یا از بین رفتن پروتئین لخته‌کننده خون شود. این ژن‌ها روی کروموزوم جنسی X قرار دارند. مردان(XY) دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y و خانم‌ها (XX) دارای دو کروموزوم X هستند. مردان کروموزوم X را از مادر و کروموزوم Y را از پدرِ خود و زنان از هر یک والدینِ خود، یک کروموزوم X به ارث می‌برند.

کروموزوم X حاوی ژن‌های زیادی است که در کروموزوم Y وجود ندارند. این به این معنی است که مردان تنها یک نسخه از اکثر ژن‌های روی کروموزوم X دارند، در حالی که زنان دارای 2 نسخه از این ژن‌ها هستند. بنابراین، اگر مردان یک کروموزوم X حاوی جهش در ژن فاکتور 8 یا فاکتور 9 را به ارث ببرند، ممکن است به بیماری هموفیلی مبتلا شوند. زنان نیز ممکن است هموفیلی داشته باشند، اما این حالت بسیار نادر است. در چنین حالتی هر دو کروموزوم X حاوی ژن جهش‌یافته است. در این زنان، علائم خونریزی ممکن است مشابه مردان مبتلا به هموفیلی باشد.

یک زن با یک کروموزوم X حاوی ژن جهش‌یافته، ناقل هموفیلی است. به این معنا که او می‌تواند کروموزوم X حاوی جهش ژن را به فرزندانش منتقل کند.

هموفیلی می‌تواند منجر به موارد زیر شود:

• خونریزی در مفاصل که می‎تواند منجر به بیماری مزمن مفصلی و درد شود
• خونریزی در سر و گاهی اوقات در مغز که ممکن است باعث مشکلات طولانی مدت مانند تشنج و فلج شود.
• اگر خونریزی کنترل نشود یا اگر در اندام‌های حیاتی مانند مغز رخ دهد، ممکن است منجر به مرگ شود.

انواع بیماری هموفیلی

انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد. رایج‌ترین انواع هموفیلی عبارتند از:

• هموفیلی A (هموفیلی کلاسیک)به دلیل کمبود یا کاهش فاکتور انعقادی 8 (VIII) ایجاد می‌شود.
• هموفیلی B به دلیل کمبود یا کاهش فاکتور انعقادی 9 (IX) ایجاد می‌شود.

نشانه‌های بیماری هموفیلی چیست؟

علائم شایع هموفیلی عبارتند از:

• خونریزی در مفاصل ممکن است باعث تورم، درد یا سفتی در مفاصل شود و اغلب زانوها، آرنج‌ها و مچ پا را درگیر می‌کند.
• خونریزی در پوست (کبودی) یا عضله و بافت نرم باعث تجمع خون (هماتوم) در ناحیه درگیر می‌شود.
• خونریزی دهان و لثه و نیز خونریزی پس از افتادن یا کشیدن دندان که به سختی کنترل می‌شود.
• خونریزی پس از ختنه
• خونریزی بعد از تزریق واکسن
• خونریزی در سر نوزاد پس از زایمان سخت
• وجود خون در ادرار یا مدفوع
• خون‌دماغ مکرر که به سختی کنترل می‌شود.

میزان شیوع بیماری هموفیلی

از هر 5000 تولد پسر در حدود 1 نفر مبتلا به هموفیلی است. هموفیلی A حدود چهار برابربیشتر از هموفیلی B شایع است و حدود نیمی از مبتلایان به شکل شدید این اختلال مبتلا هستند.

تشخیص بیماری هموفیلی

معمولا از افرادی که اعضای خانواده مبتلا به هموفیلی دارند یا داشته‌اند، خواسته می‌شود نوزادان پسرشان بلافاصله پس از تولد مورد آزمایش قرار گیرد.

حدود یک سوم نوزادانی که به هموفیلی مبتلا می‌شوند، جهش جدیدی دارند که در سایر اعضای خانواده وجود ندارد. در این موارد، اگر نوزاد تازه متولد شده علائم خاصی از هموفیلی را نشان دهد، پزشک ممکن است احتمال ابتلا به هموفیلی را بررسی کند.

برای تشخیص، پزشک آزمایش‌های خون خاصی درخواست می‌کند تا بررسی کند که آیا خون به درستی لخته می‌شود یا خیر. اگر این آزمایش‌ها غیرطبیعی باشند، آزمایش بررسی فاکتورهای انعقادی انجام می‌شود تا علت اختلال خونریزی مشخص شود. این آزمایشها نوع هموفیلی و شدت آن را نشان می‌دهد.

آیا بیماری هموفیلی درمان دارد؟

در حال حاضر بهبود قطعی برای هموفیلی وجود ندارد، اما درمان مناسب به مبتلایان اجازه می‌دهد تا از کیفیت زندگی خوبی برخوردار شوند.

بهترین راه برای درمان هموفیلی جایگزینی فاکتور انعقادی (8 و یا 9) است تا خون به درستی لخته شود. فاکتورهای انعقادی مصنوعی به عنوان دارو برای پیشگیری و درمان خونریزی طولانی مدت تجویز می‌شوند. این داروها به صورت تزریقی تجویز می‌شوند.

در موارد خفیف، تزریق معمولا تنها در صورت بروز خونریزی طولانی مدت انجام می‌شود؛ اما در موارد شدید تزریق منظم فاکتورهای انعقادی برای پیشگیری از خونریزی ضروری است.

ارائه مراقبت‌های پزشکی مناسب می‌تواند به پیشگیری از برخی مشکلات جدی برای مبتلایان هموفیلی کمک کند.

زندگی با بیماری هموفیلی

به کمک درمان مناسب، اکثر افراد مبتلا به هموفیلی می‌توانند زندگی عادی داشته باشند.

با این حال، در صورت ابتلا به هموفیلی باید:

• از ورزش‌های با برخورد زیاد مانند فوتبال خودداری کنیم.
• در مصرف داروها احتیاط کنیم، زیرا برخی داروها، مانند آسپرین و ایبوپروفن، می‌توانند بر قابلیت لخته شدن خون تأثیر بگذارند.
• مراقب دندان‌ها و لثه‌های خود باشیم و به طور منظم با مراجعه به دندانپزشک معاینه شویم. مراقبت از دندان‌ها و لثه‌ها‌ به ما کمک می‌کند تا از مشکلاتی مانند بیماری لثه که می‌‌تواند باعث خونریزی شود جلوگیری کنیم.

منبع: Centers for Disease Control and Prevention , National Health Service

IR-0423-ABD-8018-AS