بیماری‌های نادر کدام‌اند؟

کشورهای مختلف تعاریف متفاوتی از بیماری نادر دارند. در اتحادیه اروپا، زمانی که یک بیماری از هر 2،000 نفر کمتر از 1 نفر را مبتلا کند، به عنوان بیماری نادر تعریف می‌‌شود. در ایالات متحده، بیماری نادر به بیماری گفته می‌شود که کمتر از دویست هزار نفر را در ایالات متحده تحت تاثیر قرار دهد. از آنجایی که معمولا علاقه برای سرمایه‌گذاری جهت توسعه‌ی درمان این اختلالات پایین است، بسیاری از کشورها تلاش می‌کنند تا به کمک قانون داروهای کم‌کاربرد (Orphan drugs)، شرکت‌ها را به سرمایه‌گذاری برای تحقیق در زمینه روش‌های درمانی و داروهای جدید برای این بیماری‌ها، تشویق کنند.

چند بیماری نادر وجود دارد؟

تاکنون بیش از 7،000 بیماری نادر شناسایی شده است.

معمولا، زمانی که برای یک فرد بیماری نادر تشخیص داده شود، تنها چند نوع بیماری نادر، شامل برخی بیماری‌های عفونی، نقایص مادرزادی و سرطان‌ها، ارزیابی می‌شود. این موضوع شامل بیماری‌های مورد بررسی در آزمایش‌های غربالگری نوزادان نیز می‌شود. از آنجایی که بیشتر بیماری‌های نادر شناسایی نمی‌شوند، تعیین تعداد دقیق بیماری‌های نادر یا تعداد افراد مبتلا دشوار است.

بیشتر بخوانید: شایع ترین بیماری های قلبی عروقی را بشناسید

علت بیماری‌های نادر چیست؟

علل مختلفی برای ابتلا به بیماری‌های نادر وجود دارد. تصور می‌شود که بیشتر این بیماری‌ها زمینه ژنتیکی دارند و به علت تغییراتی در ژن‌ها یا کروموزوم‌ها ایجاد می‌شوند. با این وجود، بسیاری از بیماری‌های نادر، از جمله عفونت‌ها، برخی سرطان‌های نادر و برخی بیماری‌های خودایمنی، ارثی نیستند.

در حالی که بیشتر بیماری‌های نادر منشاء ژنتیکی دارند، علت بسیاری از آن‌ها به خوبی شناخته نشده‌اند. حتی اگر علت یک بیماری نادر شناسایی شود، محققان ممکن است هنوز متوجه نحوه عملکرد بیماری یا نحوه درمان صحیح آن نشده باشند. تاکنون چهار علت بالقوه برای بیماری‌های نادر شناسایی شده است:

• علل ژنتیکی: بیش از 80 درصد از بیماری‌های نادر منشأ ژنتیکی دارند. گاهی اوقات یک ژن یا چندین ژن در بروز این اختلال نقش دارند.
• عوامل عفونی: تصور می‌شود برخی از عفونت‌ها در سراسر جهان نادر هستند، در حالی که برخی دیگر فقط در کشورهای توسعه یافته نادر هستند، اما در کشورهای کمتر توسعه یافته از نظر اقتصادی، رایج‌اند به عنوان مثال، سل در کشورهای توسعه یافته پیش از کشف و استفاده‌ی گسترده از اقدامات پیشگیرانه و درمان، رایج بود، اما در حال حاضر همچنان یکی از علل اصلی مرگ و میر در کشورهای در حال توسعه است. بیماری‌های عفونی می‌توانند در عین نادر بودن، به خوبی شناخته شده و ترسناک باشند (مانند هاری یا بوتولیسم)، در حالی که سایر بیماری‌ها واقعا مبهم هستند (مانند سندرم لمیر).
• عوامل سمی: قرار گرفتن در معرض مواد سمی طبیعی یا مصنوعی نیز می‌تواند باعث بروز بیماری‌های نادر شود. به عنوان مثال، مزوتلیوما سرطانی است که معمولاً در اثر قرار گرفتن در معرض آزبست ایجاد می‌شود.
• علل دیگر: اختلالات نادر می‌توانند علل مختلف دیگری مانند کمبودهای تغذیه‌ای، آسیب‌ها، اثرات نامطلوب درمان و بسیاری موارد دیگر داشته باشند.

تشخیص و درمان بیماری‌های نادر

مبتلایان به بیماری‌های نادر اغلب در کلینیک‌هایی به دنبال درمان می‌روند که این بیماری را قبلاً هرگز ندیده‌اند. علاوه بر این، نبود علائم اختصاصی، علائم پنهان شده، یا درک اشتباه علائم می‌تواند باعث تاخیر در تشخیص شود. برای یک سوم افراد مبتلا به یک بیماری نادر، تشخیص صحیح ممکن است بین یک تا پنج سال طول بکشد.

تشخیص زودهنگام و مداخله برای جلوگیری از مرگ یا ناتوانی در بسیاری از بیماری‌های نادر ضروری است. نیمی از بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر، کودکان هستند و از هر 10 کودکی که به یک بیماری نادر مبتلا هستند، سه نفر تا قبل از پنج سالگی می‌میرند.

اثربخشی روش‌های درمانی از بهبودی کامل بیماری تا اصلاح عملکرد بیمار یا درمان علائم است. درمان‌هایی که واقعاً باعث بهبودی کامل شوند، بسیار کم هستند.

درمان‌های اصلاح‌کننده‌ی بیماری، علت زمینه‌ای یک بیماری را هدف قرار می‌دهند تا از تشدید آن جلوگیری کنند. درمان‌های علامتی، به دنبال تعدیل علائم یا حفظ عملکرد فیزیکی، عاطفی و ذهنی فرد هستند. درمان‌ها ممکن است شامل استفاده از داروها، مداخلات تغذیه‌ای، روش‌های جراحی، روان‌درمانی، فیزیوتراپی، کاردرمانی و استفاده از وسایل پزشکی باشند.

منابع: National Institutes of Health , National Conference of State Legislatures

IR-0323-ABD-7941-AS