بیماری فاویسم یا باقلایی چیست و چگونه درمان می‌شود؟

فاویسم نوعی بیماری ارثی است که در نتیجه کمبود آنزیمی در بدن به نام گلوگز-۶-فسفات دهیدروژناز ایجاد می‌شود.

این آنزیم از گلبول‌های قرمز خون در مقابل مواد مضر محافظت می‌کند.

بیماری فاویسم در آقایان بیشتر دیده می‌شود. این بیماری در مناطقی مثل خاورمیانه، جنوب شرق آسیا، صحرای آفریقا و مناطق مدیترانه‌ای شیوع بیشتری دارد.

انواع بیماری فاویسم

• نوع یک: فعالیت آنزیم G6PD کمتر از ۱۰% به همراه کم خونی همولیتیک
• نوع دو: فعالیت آنزیم G6PD، حدود ۱۰% یا کمتر بوده و فقط در صورتی که در بدن در معرض برخی مواد خاص قرار بگیرد گلبول‌های قرمز تخریب خواهند شد.
• نوع سه: فعالیت آنزیم G6PD ، بین ۱۰ الی ۶۰% بوده و علائم فقط در صورت عفونت ظاهر می‌شوند.
• نوع چهار: فعالیت آنزیم G6PD بیشتر از ۶۰% به همراه علائم خفیف
• نوع پنج: فعالیت آنزیم G6PD در مقایسه با افراد عادی بیشتر است. در این صورت افراد بدون علامت بوده و معمولا از شرایط خود آگاهی ندارند.

علائم و نشانه‌های بیماری فاویسم

همانطور که گفتیم آنزیم گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز مسئولیت حفاظت از گلبول‌های قرمز خون را به عهده دارد. در صورت کمبود آن وقتی بدن در معرض برخی مواد از جمله باقلا قرار می‌گیرد، گلبول‌های قرمز شروع به تجزیه شدن کرده و بدن نمی‌تواند این گلبول‌های قرمز از دست رفته را به همان سرعت جایگزین کند، در نتیجه کم‌خونی ایجاد می‌شود.

به این نوع کم خونی، کم خونی همولیتیک گفته می‌شود که با علائم زیر همراه است:

• • رنگ پریدگی
  • زردی پوست و چشم‌ها
  • ادرار تیره رنگ
  • تب
  • ضعف
  • سرگیجه
  • گیجی
  • بزرگ شدن کبد و طحال
  • افزایش سرعت ضربان قلب
  • تنگی نفس

بیشتر بخوانید: علائم کبد چرب چیست و چگونه درمان میشو؟

علت بیماری فاویسم

بیماری فاویسم یا همان کمبود آنزیم G6PD در نتیجه جهش ژنتیکی در ژن این آنزیم که روی کروموزوم X یا همان کروموزوم جنسی قرار دارد ایجاد می‌شود.

مردان یک کروموزوم X و زنان دو کروموزوم X دارند. همین عامل باعث می‌شود آقایان بیشتر به این بیماری مبتلا شوند.

خانم‌ها با داشتن دو نسخه از ژن حتی در صورت وجود جهش در یکی از کروموزوم‌ها دچار بیماری نخواهند شد مگر اینکه به صورت نادر هر دو کروموزومشان دارای جهش باشد.

این جهش ژنتیکی از پدر و مادر به فرزندان به ارث می‌رسد.

روش های تشخیص فاویسم و مراجعه به پزشک

برای تشخیص بیماری فاویسم پزشک ابتدا شرح حال کاملی از سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری، مصرف داروها و مواد غذایی و عفونت اخیر در مورد ما می‌گیرد.

همچنین پزشک می‌تواند با انجام آزمایش خون از وضعیت کم خونی و گلبول‌های قرمز و سطح بیلی روبین خون مطلع شود.

روش های درمان فاویسم

درمان اصلی فاویسم شامل حذف مواردی است که باعث به وجود آمدن علائم می‌شود.

پزشک معالج با توجه به شرایط برای درمان ما تصمیم می‌گیرد.

در صورتی که عفونت باعث ایجاد بیماری شده باشد، درمان عفونت زمینه‌ای توصیه می‌شود. همچنین گاهی اوقات مصرف داروها یا مواد غذایی باعث بروز کم خونی می‌شوند که باید مصرف آن‌ها قطع شود.

در نوزادانی که دچار زردی شده باشند بنا بر صلاح دید پزشک نوردرمانی (فتوتراپی) تجویز می‌شود.

تغذیه بیماران فاویسم

بنابراین بهتر است در مورد رژیم غذایی خود با پزشک مشورت کنیم و مطابق نظر ایشان عمل کنیم. افراد دارای فاویسم می‌توانند مانند سایر افراد رژیم غذایی و سبک زندگی عادی داشته باشند.

مصرف برخی داروها ممکن است باعث ایجاد بحران آنمی در افراد مبتلا به فاویسم شوند. قبل از مصرف هر دارویی باید با پزشک معالج یا دکتر داروساز مشورت کنیم. بعضی از شایع‌ترین داروها شامل موارد زیر است:

• استامینوفن
• آسپیرین
• دیفن هیدرامین
• کلروکین
• کلشی سین
• دیکلوفناک

روش‌های پیشگیری از بیماری فاویسم

با توجه به این که فاویسم یک بیماری ژنتیکی است راهی برای پیشگیری از ابتلا به آن وجود ندارد. ما می‌توانیم در صورت داشتن سابقه خانوادگی فاویسم با مراجعه به پزشک و انجام آزمایش ژنتیک از ابتلای خود به این بیماری آگاه شویم.

فاویسم در کودکان

بیشترین شیوع بحران کم خونی همولیتیک در سنین ۱ تا ۳ سالگی است. به عنوان مثال می‌تواند خودش را به صورت افزایش سطح بیلی روبین خون (زردی) در نوزادان تازه متولد شده نشان دهد.

فاویسم در کودکان خودش را ابتدا با تغییرات رفتاری مثل تحریک پذیری یا گوشه گیری، افزایش مختصر دمای بدن، اسهال و استفراغ و درد شکم نشان دهد. در عرض ۶ الی ۲۴ ساعت رنگ ادرار تیره شده و در نهایت افزایش سرعت ضربان قلب و زردی بروز پیدا می‌کنند.

کودکان دارای فاویسم تا زمانی که در معرض موارد محرک بیماری قرار نگیرند، می‌توانند زندگی نرمال داشته باشند.

در اینجا برخی توصیه‌هایی که دانستن آن‌ها برای والدین کودکان مبتلا به فاویسم واجب است بیان می‌کنیم:

• کودک را از لحاظ وجود علائم کم خونی و زردی بررسی کنیم. در صورت بروز هر گونه علامتی به پزشک مراجعه کنیم.
• داروها و قرص نفتالین را از دسترس کودکان دور کنیم.
• باقلا را از رژیم غذایی کودکمان حذف کنیم.

فاویسم تا چند سالگی ادامه دارد؟

طبق برخی تحقیقات انجام شده، معمولا فاویسم به دنبال مصرف باقلا تکرار نمی‌شود. به نظر می‌رسد عوامل دیگری مثل عفونت علاوه بر خوردن باقلا در ایجاد بیماری دخیل باشند.

هر چند همچنان این موضوع نیاز به بررسی بیشتر دارد.

عوارض بیماری فاویسم

مهمترین عارضه بیماری فاویسم ایجاد کم خونی همولیتیک در اثر خوردن باقلا است که می‌تواند بسیار سریع اتفاق بی‌افتد و معمولا در کودکان اتفاق می‌افتد.

آیا فاویسم کشنده و خطرناک است؟

همانطور که گفتیم مهم‌ترین عارضه بیماری فاویسم کم خونی همولیتیک است که در صورتی که شدید باشد خطرناک و تهدید کننده زندگی است.

فاویسم و ازدواج

کمبود آنزیم G6PD یا همان فاویسم یک بیماری ارثی است که از طریق والدین منتقل می‌شود.

همان طور که گفتیم ژن آن روی کروموزم X یا کروموزوم جنسی قرار دارد. بنابراین می‌تواند از هرکدام از والدین به ارث برسد.

در صورتی که پدر بیمار باشد، بیماری فقط به دختر منتقل می‌شود. دختر در این صورت ناقل بیماری خواهد بود.

در صورتی که مادر بیمار باشد، به احتمال ۵۰% بیماری فقط به پسر منتقل می‌شود.

منابع:

cedars-sinai , hopkinsmedicine , my.clevelandclinic , healthdirect , healthline , healthline , aafp  , sciencedirect

IR-0425-ABD-9444-AS